viernes, 6 de octubre de 2017

M16S2 El ciclo celular

Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales.

                       El ciclo celular

Autor: Roxana Martínez Mirafuentes

Grupo: M16C3G6-022


Facilitador: José Aníbal Zarmina Silvarán

Introduccion 

En esta actividad, abordaremos el tema referente al síndrome de Down, en la cual estaremos identificando los factores que causan este desorden en los cromosomas humanos , los cuales son los causante de esta enfermedad y que de esta se desprenden múltiples consecuencias , entre las más notables , sería la deficiencia intelectual , mejor conocido como retraso mental.
Se abordaran los temas sobre el desarrollo de la enfermedad y su historia dentro de la humanidad.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina trisomía del par 21.
La edad materna avanzada es un factor de riesgo que ha sido asociado con el síndrome de Down. La ovogénesis se inicia en el tercer mes de vida intrauterina en el sexo femenino y la división meiótica se detiene, lo que permite que la segregación de los cromosomas pueda alterarse. El 90% de los casos de trisomía 21 se origina en la primera división meiótica materna; el restante 10% es de origen paterno. El riesgo de recurrencia para las alteraciones numéricas es del 1%. El riesgo de que se presente un caso con Síndrome de Down  aumenta con la edad materna: el riesgo de Síndrome de Down a una edad materna de 30 años es de uno en 1,000, y a una edad materna de 40 años es de 9 en 1,000.
Desarrollo

 
 


¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición congénita causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esto también se refiere como trisomía 21 ya que los Seres Humanos tienen generalmente 46 cromosomas en cada célula, con 23 heredados de cada padre. Debido a la copia extra del cromosoma 21, gente con Síndrome de Down tenga 47 cromosomas en sus células. Es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos  y a menudo, defectos cardiacos, deficiencia visual y auditiva entre otros problemas de salud. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más «primitivo».   . Debe su nombre a John Langdon Down que fue quien descubrió esta alteración genética en 1866 el utilizo el término de “mongoloide “para describir esta condición, aunque nunca llego a descubrir las causas que lo producían, tiempo después en 1958 el investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?

Esto es causado por un error en la división de las células, ya que existen casos que los pares de cromosomas no se separan de manera indicada, dando como resultado una copia extra del cromosoma 21, a esto se le llama no disyunción que es  el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular (meiosis). Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal. Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía. La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa de diversas condiciones médicas anormales, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).

¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?

La trisomía 21, también llamada mongolismo o síndrome de Down, afecta a alrededor de 1 de cada 650 niños. En el momento de la concepción los casos de síndrome de Down, el cigoto hereda un cromosoma 21 de más teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46 que es lo normal.   Se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosomacrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de Síndrome de Down.


Conclusión


 
 


Podemos concluir que los genes son los encargados de cargar las características físicas, y biológicas en los seres humanos, este proceso tan importante para el ciclo celular también es el causante de crear anomalías en el cuerpo.
Uno de estos errores de los cromosomas que más repercuten negativamente en el ser humano es el que da origen a la enfermedad llamada síndrome de Down la cual es identificable porque genera discapacidad de retardo mental en el individuo.
Si como individuos tenemos antecedentes de esta enfermedad en la familia y queremos descartar este rasgo en el futuro bebé, la ciencia ya se ha encargado de elaborar estudios para detectar esta mutación genética antes de nazca  el producto. 
 


Wikipedia. Síndrome de Down. Recuperado el 06 de julio de 2017 de https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
ELSEVIER. Prevalencia del síndrome de Down en México utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el periodo 2008-2011. Recuperado el 06 de julio de 2017 de http://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-hospital-infantil-401-articulo-prevalencia-del-sindrome-down-mexico-S1665114614000409
Medical Home. Historia de Síndrome de Down. Recuperado el 06 de julio de 2017 de http://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-History-(Spanish).aspx
Imbiomed. La no disyunción y las anomalías cromosómicas. Recuperado el 07 de julio de 2017 de http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_revista=158&id_seccion=2611&id_ejemplar=6565&id_articulo=65375
SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21). Recuperado el 07 de julio de 2017 dehttps://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
Defectos de nacimiento. SÍNDROME DE DOWN O MONGOLISMO TRISOMÍA

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